最后的幸存者。其他人则认为,孤儿基因也没什么特别,就是普通的基因,只不过它们家族的其他成员还没有被发现。毕竟。全基因组测序当时也才刚刚起步。
然而,随着越来越多的生物接受基因组测序,孤儿基因找到所属家族的“大团圆”结局却很少出现。到目前为止。在完成测序的每一个物种中,不论是蚊子还是人,是蛔虫还是大鼠。人们都发现了孤儿基因,并且数量还在增长。
现在,孤儿基因的研究尚在襁褓,我们对其中绝大多数基因的了解都少之又少。我们有所了解的那一部分则涉及各种功能。有些与DNa的修复和组织有关,有些则控制着其他基因的活性。昆虫中有一种被称为flightin的孤儿基因,编码着一种肌肉翅膀蛋白,有利于昆虫的飞行。2012年,美国芝加哥大学的龙漫远团队公布了一项研究,发现近期演化产生的两个昆虫孤儿基因,有助于果蝇形成觅食行为。
珊瑚、水母和水螅等动物长有蛰刺细胞。这种复杂精巧的结构一旦受到刺激,就会放出有毒的刺丝麻痹猎物,而这种细胞的发育就是由孤儿基因操纵的。淡水水螅的口周围有摄食用的触手,触手的发育也是由孤儿基因操纵的。北极鳕的抗冻基因也是一个孤儿基因,使这种鱼能在冰冷的北冰洋中生存。
有趣的是。孤儿基因往往表达在睾丸和大脑中(所谓“表达”,是指基因中编码的蛋白被制造出来)。最近,有人大胆提出猜想,人类大脑的演化或许有孤儿基因的功劳。2011年,龙漫远及其同事鉴定出198种孤儿基因,它们表达在人类、黑猩猩和红毛猩猩的前额叶中。这是一个与高级认知功能相关的脑区。在这些基因中,有54个是人类独有的。从演化的角度来说,这些都是年轻的基因,还不到2500万年,它们的出现似乎与灵长类动物前额叶扩大的时间一致。龙漫远说:“这一点暗示,这些新基因与大脑的演化相关。”
也有批评认为,大部分基因,无论新老,在某种程度上都与大脑的运作方式有关,况且相关并不能证明存在因果关联。不过,龙漫远引用了最近的一项动物研究来佐证他的理论。让发育期小鼠的神经元表达人类的孤儿基因sRgaP2c,结果并不能让小鼠的大脑变大,但确实可以让神经细胞中与相邻细胞联系的结构──树突棘(dendriticspine)长得更密。龙漫远主张,神经细胞间有更多的连接,或许可以增强大脑的计算能力。所以说,这些新近演化产生的人类基因,或许已经起到过塑造人类大脑的作用。德国马普学会演化生物学研究所的遗传学家迪特哈德.陶茨(DiethardTautz)说:“我认为我们低估了孤儿基因的作用。”
淡水水螅的口周围有摄食用的触手,触手的发育就是由孤儿基因操纵的。图片来源:33rdsquare
从零开始
但是,这些基因到底从何而来?2003年,陶茨和一名同事提出,孤儿基因也是复制产生的,只是接下来它的演化速度很快,以至于变得面目全非,跟原来的基因已经毫无相似之处了。而且他们确实找到了证据,似乎支持这一观点。他们证明,果蝇中孤儿基因的演化速度比非孤儿基因快了3倍。
这样一来,孤儿基因就被塞进了“基因源于复制产生”的旧模型。然而,后来的研究指出,只有一小部分孤儿基因的起源可以用这种理论来解释。因此,尽管这个过程显然很重要,但它并不是孤儿基因故事的全部。“当时我们的想法看上去是有道理的,”陶茨说。“因为另一种情况似乎太不可能发生了。”
还有另一个选择吗?唯一的其他可能就是,基因的确能够从零开始,从非编码DNa的随机拼接组合中产生。这是一个长久以来一直被认为根本不现实的想法,因为从非编码DNa到一个能产生有用蛋白的基因,跨度实在太大,可能性微乎其微。但是,大自然偏偏就不按常理出牌。几年前。人们逐渐找到了证据,酵母、稻米、小鼠和果蝇中都有“从头”产生的基因。到了2009年,爱尔兰都伯林大学的戴维.诺尔斯(DavidKnowles)和奥菲.麦克莱萨特(aoifemcLysaght)证明。人类中有3个孤儿基因还真是从零开始产生出来的。
他们发现,这3个孤儿基因的DNa序列与其他几种灵长目动物中已有的序列几乎一模一样,只不过后者是非编码DNa。这意味着。这些基因必定形成于人类与黑猩猩在演化道路上分道扬镳之后。他们的研究还表明,这几个孤儿基因在多个人体组织中被转录成RNa,进而被翻译成蛋白,不过这些基因的功能目前还不清楚。
2011年,另一个团队报告说,又发现了60个从头形成的人类孤儿基因。麦克莱萨特觉得这个数字可能有点儿太高了——她相信,从零开始合成基因是一种罕见现象。
然而,另一些研究人员开始认为,这个现象或许普遍得令人吃惊。西班牙巴塞罗那市政基金医学研究所的m.玛尔.阿尔巴(m.maralbà)和玛卡雷娜.托尔-里埃拉(macarenaTollRie